Down症候群の特徴的な合併症でないのはどれか。

Question

Accepted Answer

1（網膜色素変性症）　Down症候群では先天性心疾患・環軸椎(亜)脱臼・てんかん・関節弛緩による外反扁平足が特徴的合併症。眼合併症は屈折異常・斜視・眼振・白内障が代表的で、網膜色素変性症は挙げられない。 Down症候群(21トリソミー)は全身の結合組織・関節弛緩と多臓器の合併症を特徴とする。先天性心疾患(心内膜床欠損など)は約半数に合併する代表的所見、頸椎の靱帯弛緩による環軸椎亜脱臼(不安定性)は運動・体位管理上のリスク、点頭てんかんを含むてんかんも合併しやすい。関節弛緩と低緊張により外反扁平足を生じやすい。眼合併症としては屈折異常(遠視・乱視・近視)・斜視・眼振・白内障・円錐角膜などが高頻度にみられる。一方、網膜色素変性症は夜盲と求心性視野狭窄で進行する遺伝性の網膜変性疾患であり、Down症候群の特徴的な合併症として挙げられることはない。したがって『でないもの』は網膜色素変性症である。 ✓ 1. 誤り 網膜色素変性症 網膜色素変性症は夜盲・求心性視野狭窄を来す遺伝性の網膜変性疾患で、Down症候群の眼合併症(屈折異常・斜視・眼振・白内障)には含まれない(でない＝これが正解) ✗ 2. 正しい てんかん 点頭てんかんを含め合併しやすい特徴的合併症(該当する) ✗ 3. 正しい 外反扁平足 関節弛緩・低緊張により生じやすい特徴的合併症(該当する) ✗ 4. 正しい 環軸椎亜脱臼 頸椎靱帯弛緩による不安定性で運動管理上重要な特徴的合併症(該当する) ✗ 5. 正しい 先天性心疾患 心内膜床欠損など約半数に合併する代表的特徴(該当する) 本問は第61回作業療法士国家試験 午後 問34で、厚生労働省が「設問および選択肢が不十分なため」として採点除外とした問題です。原問の選択肢1は「近視」でしたが、Down症候群でも近視は約20%にみられ屈折異常としてガイドラインにも記載があるため「合併症でない」とは言い切れず、合併率5〜10%程度の「てんかん」と競合して正答が一つに決まりませんでした。そこで演習として成立させるため、当方で選択肢1を「近視」から「網膜色素変性症」へ改変しています

系統	合併症
心血管	先天性心疾患(心内膜床欠損)
骨関節	環軸椎亜脱臼・外反扁平足
神経	てんかん・知的障害
眼	屈折異常・斜視・眼振・白内障