QJ32P041　一般臨床医学

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロンが選択的に障害される疾患で、進行すると呼吸筋が麻痺して呼吸不全に至る。よって正解は3。

ALSでは上位運動ニューロン（錐体路）と下位運動ニューロン（脊髄前角細胞・脳神経運動核）がともに変性する。そのため、筋萎縮・線維束収縮・脱力という下位ニューロン徴候と、腱反射亢進・病的反射陽性・痙縮という上位ニューロン徴候が同じ患者に同居するのが特徴である。下位ニューロン障害だけなら腱反射は低下するはずだが、ALSでは上位ニューロン障害を合併するため、萎縮してやせた筋に腱反射亢進が併存するという一見ちぐはぐな所見となる。これはALS最大の特徴で国家試験でも繰り返し問われる。上肢遠位の筋力低下や球麻痺（構音障害・嚥下障害）で発症することが多く、進行すると横隔膜・肋間筋を支配する運動ニューロンが侵されて呼吸筋麻痺となり、呼吸管理が経過を大きく左右する。一方で、眼球運動障害・膀胱直腸障害・感覚障害・褥瘡は起こりにくく、これらは「陰性4徴候」と呼ばれる（知能も原則保たれる）。ただし人工呼吸器管理などで長期に経過した場合には、これらの症状が現れることもある。ケアでは、コミュニケーション手段の確保、栄養と嚥下の管理、呼吸機能の定期評価を計画的に進める。