QJ33P041　一般臨床医学

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは10歳前後で歩行が困難となり、車椅子を使うようになる。

X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常により、筋細胞膜の裏打ち蛋白であるジストロフィンが欠損し、筋線維が壊れ続ける疾患である。X連鎖劣性遺伝のためほぼ男児に発症する。3〜5歳頃に転びやすさ、動揺性歩行、階段が上れないなどで気づかれ、床から立ち上がるときに自分の膝や大腿に手をついてよじ登るように起き上がる登攀性起立（ガワーズ徴候）、腓腹筋の仮性肥大が特徴となる。骨盤帯・体幹の近位筋から筋力低下が進み、10歳前後で歩行不能となる。以後は側弯や関節拘縮が進み、20歳前後には呼吸筋障害や心筋症が問題となる。近年はステロイド治療や呼吸・循環管理の進歩で歩行可能期間や生命予後が延びており、年齢はおおよその目安として押さえる。