6歳の男児。ガワーズ徴候陽性で、両側の下腿三頭筋は肥大している。病状が進行するとみられる所見はどれか。

Question

Accepted Answer

4（呼吸量減少）　ガワーズ徴候陽性と下腿三頭筋の仮性肥大がそろう6歳男児は、Duchenne型筋ジストロフィーを考える。進行すると呼吸筋が侵され、肺活量など呼吸量が低下する。 Duchenne型筋ジストロフィーは、筋線維膜を裏打ちするジストロフィンが欠損し、収縮のたびに膜が壊れて筋の壊死と再生を繰り返す疾患である。やがて再生が追いつかなくなり、筋は脂肪と線維組織に置き換わる。骨盤帯など近位筋から侵されるため、床から立ち上がるときに自分の体を手でよじ登るガワーズ（登攀性起立）徴候、動揺性歩行、腰椎前弯の増強が現れる。下腿三頭筋が太く見えるのは筋力があるからではなく、脂肪・結合組織の増生による仮性肥大である。10歳前後で歩行が困難となり、車椅子生活に移ると脊柱側弯が進み、肋間筋と横隔膜の筋力低下に胸郭変形が加わって拘束性換気障害となる。心筋にもジストロフィンが必要なため心筋症を合併し、呼吸不全と心不全が予後を左右する。定期的な肺活量・心機能の評価、呼吸理学療法、装具や姿勢管理、非侵襲的換気の導入時期の検討を多職種で継続していく。 ✓ 4. 正しい 呼吸量減少 進行期には肋間筋・横隔膜といった呼吸筋自体が障害され、さらに側弯と胸郭の変形が加わって肺が十分に広がらなくなる。その結果、肺活量が低下する拘束性換気障害となり、咳の力も弱まって喀痰排出が難しくなる。呼吸機能の推移を定期的に測り、呼吸リハビリテーションや排痰補助、非侵襲的陽圧換気の導入を先手で計画することが生活の質と予後を支える。 ✗ 1. 誤り 下肢深部腱反射亢進 腱反射の亢進は錐体路（上位運動ニューロン）が障害されたときの所見である。本症は筋そのものが壊れていく筋原性疾患なので、反射弓の出力側である筋が萎縮し、腱反射はむしろ減弱して最終的に消失する。病的反射も陰性で、この点が痙性麻痺との鑑別点になる。 ✗ 2. 誤り 分回し歩行 分回し歩行は痙性片麻痺で下肢が伸展位に固定され、振り出せない下肢を外側に円を描くように回して出す歩き方で、脳血管障害などの上位運動ニューロン障害が背景にある。本症で特徴的なのは、左右に体幹を

所見	Duchenne型筋ジストロフィー（筋原性）	上位運動ニューロン障害（痙性麻痺）
深部腱反射	減弱〜消失	亢進
病的反射	陰性	陽性（バビンスキー徴候など）
筋緊張	低下	亢進（痙縮）
歩行	動揺性（アヒル）歩行、腰椎前弯増強	分回し歩行、はさみ足歩行
筋の外観	下腿三頭筋の仮性肥大、近位筋の萎縮	廃用性の萎縮が主
進行期の問題	拘束性換気障害・心筋症	拘縮・変形、原疾患による