QJ27A107　病理学概論

常染色体劣性遺伝はゴーシェ病です。マルファン症候群は常染色体優性、デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性、クラインフェルター症候群はそもそも単一遺伝子病ではなく性染色体の数的異常です。

遺伝形式の問題は、まず「単一遺伝子病か染色体異常か」で二分し、単一遺伝子病だけを優性・劣性・X連鎖に振り分けると整理しやすくなります。目安として、酵素が欠損して基質がたまるタイプの代謝疾患（ライソゾーム病、糖原病、フェニルケトン尿症、ウィルソン病など）は常染色体劣性が多く、構造蛋白の異常で結合組織や骨格に形態異常が出るタイプ（マルファン症候群、軟骨無形成症、神経線維腫症I型など）は常染色体優性が多いという傾向があります。ゴーシェ病はライソゾーム酵素グルコセレブロシダーゼの欠損によりグルコセレブロシドが蓄積する病気で、この目安がそのまま当てはまります。染色体異常であるクラインフェルター症候群を遺伝形式の選択肢に混ぜてくる出題は頻出なので、枠が違うことを見抜けるようにしておきましょう。