学習トップ ／ 理由で解く 柔道整復師 ／ 整形外科学 ▸ §11 疾患別各論 全身性の骨・軟部疾患 ／ QJ24P057
理由で解く 柔道整復師
選択肢のうち常染色体劣性遺伝の形式をとるのは、ムコ多糖症IV型であるモルキオ病である。残る3つはいずれも常染色体優性遺伝。正答は2。
骨系統疾患は常染色体優性遺伝をとるものが多数を占め、劣性遺伝は酵素が欠損して代謝産物が蓄積するライソゾーム病、すなわちムコ多糖症の系統で目立つ、と整理しておくと解きやすい。モルキオ病ではケラタン硫酸を分解する酵素が欠け、ケラタン硫酸が全身に蓄積して体幹短縮型の低身長、鳩胸、脊柱変形、外反膝をきたす。歯突起の低形成による環軸椎不安定性から頸髄症を起こす危険があるため、頸部に急激な前後屈や回旋を加えない配慮が要る。知能が保たれる点は、同じムコ多糖症でもハーラー病(I型)との違いとして覚えておきたい。
| 疾患 | 遺伝形式 | 原因 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| 軟骨無形成症 | 常染色体優性 | FGFR3 | 四肢短縮型低身長、三尖手 |
| モルキオ病(ムコ多糖症IV型) | 常染色体劣性 | 酵素欠損(ケラタン硫酸蓄積) | 体幹短縮型低身長、環軸椎不安定、知能正常 |
| 骨形成不全症I型 | 常染色体優性 | I型コラーゲン | 易骨折、青色強膜、難聴 |
| マルファン症候群 | 常染色体優性 | フィブリリン-1 | 高身長、くも指、水晶体亜脱臼 |
| ハンター病(ムコ多糖症II型) | X連鎖劣性 | 酵素欠損 | 男児に発症 |
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