学習トップ ／ 理由で解く 柔道整復師 ／ 一般臨床医学 ▸ §15 主要な疾患 血液疾患 ／ QJ24P038
理由で解く 柔道整復師
慢性骨髄性白血病（CML）の原因は遺伝子異常。9番と22番染色体の相互転座で生じるフィラデルフィア染色体と、そこにできるBCR-ABL融合遺伝子が本態である。
t(9;22)により22番染色体が短くなったものがフィラデルフィア染色体で、その上にBCR-ABL融合遺伝子が生じる。この遺伝子の産物は常に活性化したチロシンキナーゼとして働き、増殖のスイッチを押しっぱなしにするため、造血幹細胞が無秩序に増える。慢性期は無症状のまま健診の白血球著増で見つかることが多く、末梢血には芽球から成熟好中球まで各成熟段階の細胞がそろって出現し、脾腫と好中球アルカリホスファターゼ（NAP）スコアの低下を伴う。放置すると移行期を経て急性転化する。BCR-ABLを狙い撃つチロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブなど）の登場で予後が大きく改善した、分子標的治療の代表例である。
| 原因分類 | 代表疾患 |
|---|---|
| 遺伝子・染色体異常 | 慢性骨髄性白血病（BCR-ABL） |
| ウイルス感染 | 成人T細胞白血病（HTLV-1）、バーキットリンパ腫（EBV） |
| 免疫異常 | ITP、自己免疫性溶血性貧血 |
| 代謝・栄養異常 | 巨赤芽球性貧血（ビタミンB12・葉酸欠乏） |
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