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理由で解く 臨床医学各論
Q1038 血液・造血器疾患
出典：あマ指 第5回(1997) 問題80
問題
血友病について誤っている記述はどれか。
選択肢
1
遺伝性疾患である。
2
男性に多い。
3
出血傾向がある。
4
凝固因子の内服が必要である。
解答
正解4（凝固因子の内服が必要である）
解説
✗ 1.
遺伝性疾患である。
✗ 正しい。血友病はX染色体連鎖劣性遺伝の遺伝性疾患である。X染色体上にある第VIII因子遺伝子（血友病A）または第IX因子遺伝子（血友病B）の異常により、凝固因子の先天的欠乏が生じる。
✗ 2.
男性に多い。
✗ 正しい。X染色体連鎖劣性遺伝のため、X染色体が1本のみの男性に発症し、女性は2本のX染色体のうち1本が正常であれば保因者（キャリア）となる。女性が発症することは極めてまれである。
✗ 3.
出血傾向がある。
✗ 正しい。凝固因子（第VIII因子または第IX因子）の欠乏により内因系凝固が障害され、関節内出血、筋肉内出血、頭蓋内出血などの深部出血が特徴的である。出血傾向が主症状であり、APTTが延長する。
✓ 4. 誤り
凝固因子の内服が必要である。
血友病の治療には凝固因子（第VIII因子または第IX因子）の静脈内投与（輸注）が必要であり、経口投与（内服）ではない。凝固因子は蛋白質であるため、経口投与すると消化管で消化・分解されて効果がない。出血時や手術時に欠乏している凝固因子を静脈注射で補充する。
ポイント
- 血友病はX連鎖劣性遺伝の先天性凝固因子欠乏症であり、男性に発症する。
- 治療は凝固因子の静脈内投与（補充療法）であり、経口投与は蛋白質の消化により無効である。
- 検査所見はAPTT延長、PT正常、血小板数正常、出血時間正常である。
- 重要用語: 血友病、X連鎖劣性遺伝、凝固因子補充療法、APTT延長 を正確に理解しておくこと。
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あマ指 第5回(1997) 問題80｜血友病について誤っている記述はどれか。
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