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理由で解く 臨床医学各論
Q1039 血液・造血器疾患
出典：あマ指 第7回(1999) 問題88
問題
遺伝性疾患はどれか。
選択肢
1
血友病
2
鉄欠乏性貧血
3
特発性血小板減少性紫斑病
4
シェーンライン・ヘノッホ紫斑病
解答
正解1（血友病）
解説
✓ 1. 正しい
血友病
血友病はX染色体連鎖劣性遺伝の遺伝性疾患であり、X染色体上の第VIII因子遺伝子（血友病A）または第IX因子遺伝子（血友病B）の異常により凝固因子が欠乏し、出血傾向を呈する。男性に発症し、女性は保因者となる。
✗ 2. 誤り
鉄欠乏性貧血
鉄欠乏性貧血は鉄の摂取不足、吸収障害、慢性出血（消化管出血、過多月経、子宮筋腫など）による後天性疾患であり、遺伝性ではない。貧血のなかで最も頻度が高く、成人女性の約8%にみられる。
✗ 3. 誤り
特発性血小板減少性紫斑病
特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は血小板膜抗原に対する自己抗体が産生され、脾臓で血小板が破壊される自己免疫疾患であり、遺伝性ではない。慢性型は20〜40代の女性に多い。
✗ 4. 誤り
シェーンライン・ヘノッホ紫斑病
シェーンライン・ヘノッホ紫斑病（アレルギー性紫斑病、IgA血管炎）はIgA免疫複合体の沈着による血管炎であり、後天性の免疫学的機序による疾患で遺伝性ではない。小児に多く、上気道感染後に発症することが多い。
ポイント
- 遺伝性血液疾患の代表：血友病（X連鎖劣性遺伝）、遺伝性球状赤血球症（常染色体優性遺伝）がある。
- 後天性血液疾患：鉄欠乏性貧血、ITP（自己免疫疾患）、アレルギー性紫斑病（IgA血管炎）はいずれも遺伝性ではない。
- 血友病はX連鎖劣性遺伝であり、母親が保因者の場合、息子の50%が発症し、娘の50%が保因者となる。
- 重要用語: 血友病、X連鎖劣性遺伝、遺伝性疾患、後天性疾患 を正確に理解しておくこと。
解説画像
あマ指 第7回(1999) 問題88｜遺伝性疾患はどれか。
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