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理由で解く 臨床医学各論
Q1036 血液・造血器疾患
出典：あマ指 第9回(2001) 問題82
問題
遺伝性疾患はどれか。
選択肢
1
顆粒球減少症
2
ホジキン病
3
血友病
4
血管性紫斑病
解答
正解3（血友病）
解説
✗ 1. 誤り
顆粒球減少症
顆粒球減少症は薬剤（抗甲状腺薬、抗菌薬など）や感染症、自己免疫疾患などの後天的原因によるものが大多数であり、遺伝性疾患ではない。好中球数が500/μL未満になると重症感染症のリスクが著しく高まる（無顆粒球症）。
✗ 2. 誤り
ホジキン病
ホジキン病（ホジキンリンパ腫）はリンパ系の悪性腫瘍であり、遺伝性疾患ではない。病理学的にはReed-Sternberg細胞が特徴であり、EBウイルスとの関連が指摘されている。若年成人に好発し、頸部リンパ節腫大で発見されることが多い。
✓ 3. 正しい
血友病
血友病は凝固因子の先天的欠損による遺伝性出血性疾患であり、X連鎖劣性遺伝（伴性劣性遺伝）の形式をとる。血友病Aは第VIII因子欠損、血友病Bは第IX因子欠損であり、男性に発症し、女性は保因者となる。深部出血（関節内出血、筋肉内出血）が特徴で、APTTが延長しPTは正常である。
✗ 4. 誤り
血管性紫斑病
血管性紫斑病（アレルギー性紫斑病、IgA血管炎）はIgAを含む免疫複合体が小血管壁に沈着することで生じる後天性の血管炎であり、遺伝性疾患ではない。小児に多く、上気道感染後に発症し、紫斑・腹痛・関節痛・腎症状（IgA腎症）を示す。
ポイント
- 血友病はX連鎖劣性遺伝の凝固因子欠損症で、男性に発症し女性は保因者となる。
- 血友病Aは第VIII因子欠損、血友病Bは第IX因子欠損であり、いずれもAPTT延長、PT正常を示す。
- 深部出血（関節内・筋肉内）が特徴的であり、血小板減少症の点状出血・紫斑とは出血パターンが異なる。
- 重要用語: 血友病、X連鎖劣性遺伝、第VIII因子、APTT延長、深部出血 を正確に理解しておくこと。
解説画像
あマ指 第9回(2001) 問題82｜遺伝性疾患はどれか。
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