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理由で解く 理学療法士
筋強直性ジストロフィーは筋強直（ミオトニア：把握後の弛緩遅延）を特徴とする常染色体優性遺伝の多臓器疾患。
筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝（CTGリピート伸長）による疾患で、筋強直現象（ミオトニア：筋収縮後に弛緩が遅れる、把握ミオトニア・叩打ミオトニア）がみられる（選択肢4）。成人発症が多く、顔面筋・遠位筋の萎縮、前頭部脱毛、白内障、耐糖能異常、心伝導障害など多臓器を侵し、知的障害・高次脳機能低下を伴うことがある。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 遺伝形式 | 常染色体優性（CTGリピート） |
| 特徴的所見 | ミオトニア（弛緩遅延） |
| 罹患筋 | 顔面筋・遠位筋（斧様顔貌） |
| 合併症 | 白内障・心伝導障害・耐糖能異常・認知機能低下 |
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