26歳の男性。20歳ころから乗り物のつり革を握ると放しにくいことを自覚し始め、四肢遠位筋優位の筋力低下を自覚するようになった。母親にも同様の症状がある。前頭部に脱毛があり、側頭筋や咬筋が萎縮し、顔の幅が狭く頰がこけた顔貌をしている。認められる可能性が高いのはどれか。

Question

Accepted Answer

3（ミオトニア）　握ったものを放しにくい（把握ミオトニア）、遠位筋優位の筋力低下、常染色体優性遺伝（母も同症状）、前頭部脱毛・斧様顔貌は筋強直性ジストロフィーの特徴で、認められるのはミオトニア。 記述は筋強直性ジストロフィー（Steinert病）である。特徴は、把握後や閉眼後に力を抜きにくいミオトニア（筋強直）、四肢遠位筋優位の筋萎縮・筋力低下、常染色体優性遺伝（母にも症状）、前頭部脱毛や側頭筋・咬筋萎縮による斧様（hatchet）顔貌であり、白内障や耐糖能異常など多臓器症状も伴う。したがって認められる可能性が高いのはミオトニアである。 ✗ 1. 誤り アテトーゼ ゆっくりした不随意運動で、アテトーゼ型脳性麻痺などでみられる。本疾患の特徴ではない ✗ 2. 誤り Gowers徴候 登はん性起立でDuchenne型など近位筋障害を示唆する。本例は遠位筋優位で合致しない ✓ 3. 正しい ミオトニア 把握後に手を放しにくい筋強直で、筋強直性ジストロフィーの中核症状 ✗ 4. 誤り Lhermitte徴候 頸部前屈で電撃痛が走る。頸髄病変や多発性硬化症などでみられる ✗ 5. 誤り Romberg徴候 閉眼で身体動揺が増悪する深部感覚障害の徴候。本疾患の主徴ではない

病型	遺伝形式	特徴
筋強直性（Steinert）	常染色体優性	ミオトニア・遠位筋優位・斧様顔貌
Duchenne型	X連鎖劣性	近位筋・Gowers徴候・下腿仮性肥大
Becker型	X連鎖劣性	Duchenne類似で軽症・緩徐進行