QJ33A128　病理学概論

家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）は癌抑制遺伝子APCの変異による常染色体優性（顕性）遺伝疾患である。正しい組合せは1。

遺伝形式は家系図の見え方で当たりをつけると覚えやすい。常染色体優性（顕性）は片方の対立遺伝子の異常だけで発症するため各世代に患者が現れ、男女差がない。家族性大腸腺腫症、マルファン症候群、ハンチントン病、神経線維腫症、遺伝性球状赤血球症などが代表である。常染色体劣性（潜性）は両親がともに保因者のときに子に現れるので世代を飛ばして見え、酵素が作れない先天性代謝異常症に多い（フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、糖原病など）。X連鎖（伴性）劣性は男児に偏って発症するのが最大の手がかりで、血友病A・B、赤緑色覚異常、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが定番の顔ぶれ。多因子遺伝は複数の遺伝素因に環境要因が重なって発症するもので、高血圧や糖尿病、口唇裂などが該当する。なお現在は日本遺伝学会の用語改訂により、優性・劣性を顕性・潜性と呼ぶ表記も併用されている。