QJ31P060　整形外科学

高身長を呈するのはマルファン症候群。残る3つはいずれも高身長にはならない骨系統疾患である。答えは4。

この4疾患は「侵される組織が何か」で高身長・低身長が決まる。マルファン症候群は結合組織の微細線維をつくる蛋白フィブリリン-1（FBN1遺伝子）の異常による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、骨自体の成長は妨げられず、むしろ四肢・指趾が細長く伸びる。身体計測では、両上肢を左右に広げたときの中指先端間の長さ（指極、arm span）が身長を上回り（指極／身長 ＞ 1.05）、上半身／下半身比が小さい（下肢が相対的に長い）のが特徴で、指は細長い（くも指、蜘蛛指趾）。なお、上肢長（肩峰から指先まで）そのものは健常者でも身長の半分に満たず、マルファン症候群でも身長を上回ることはない。指標はあくまで「指極」である点を取り違えないこと。骨格以外にも、水晶体を支える毛様体小帯がゆるんで水晶体亜脱臼を生じ、大動脈壁の弾性線維が弱いため大動脈基部の拡張・解離を起こす。この大動脈病変が生命予後を左右するため、身体所見からの拾い上げが重要である。一方、軟骨無形成症とモルキオ病は骨・軟骨そのものの病気で低身長となり、大理石骨病も重症型（乳児悪性型）では成長障害をきたす。いずれも高身長にはならない。大理石骨病は破骨細胞の機能不全で骨吸収ができず、骨が硬く緻密になるが構造としてはもろく易骨折性を示し、骨髄腔が狭まるため重症型では汎血球減少・肝脾腫・低身長をきたす（成人型＝良性型・Albers-Schönberg病では身長は正常のことが多く、骨硬化像や易骨折性が主体）。軟骨無形成症は成長軟骨板での軟骨内骨化が障害されるため、軟骨内骨化で伸びる四肢長管骨が短くなり四肢短縮型低身長となる（膜性骨化による頭蓋は保たれるので相対的に大頭・鼻根部陥凹となる）。モルキオ病はムコ多糖症IV型で、分解できないムコ多糖が軟骨・骨に蓄積し、脊椎の扁平化が著しいため体幹短縮型低身長を呈し、歯突起低形成による環軸椎不安定性から脊髄症をきたすことがある。