QJ29P025　一般臨床医学

マルファン症候群は結合組織の主成分フィブリリン-1の異常により、四肢と指趾が細長く伸びて高身長を呈する。他の3つはいずれも低身長側、あるいは身長が伸びない病態である。

身長は「骨端線が閉じるまでにどれだけ長軸方向へ伸びられたか」で決まる。したがって高身長になるには、成長期に成長ホルモン（GH）が過剰であるか、骨・結合組織そのものが縦に伸びやすい性質を持つかのどちらかが必要になる。マルファン症候群は後者の代表で、常染色体顕性（優性）遺伝によるフィブリリン-1遺伝子の異常が全身の弾性線維をゆるめ、細長い体幹・四肢、クモ状指（Marfan指）、漏斗胸、側弯を生じる。加えて水晶体亜脱臼と大動脈基部拡張・大動脈解離という命に関わる合併症を持つため、施術中に胸背部の激痛や血圧の左右差を訴えた場合は解離を疑って直ちに救急要請する。一方GH過剰でも、骨端線が閉じた後に発症すれば身長は伸びず末端が肥大するだけであり、この違いが先端巨大症と下垂体性巨人症を分けている。