学習トップ ／ 理由で解く 柔道整復師 ／ 病理学概論 ▸ §10 先天性異常 ／ QJ25A107
理由で解く 柔道整復師
ダウン症候群は21番染色体が3本になる21トリソミー、すなわち常染色体の数的異常です。性染色体異常との組合せは成り立ちません。
遺伝性疾患は、染色体の数や形の異常による染色体異常症と、特定の遺伝子の変化による単一遺伝子病に大別されます。染色体異常症はさらに、常染色体の異常（ダウン症候群＝21トリソミー、エドワーズ症候群＝18トリソミー、パトウ症候群＝13トリソミー）と、性染色体の異常（ターナー症候群＝45,X、クラインフェルター症候群＝47,XXY）に分かれます。単一遺伝子病は伴性（X連鎖）劣性、常染色体優性、常染色体劣性などの遺伝形式をとります。伴性劣性は男性に発症が偏り女性は保因者になること、常染色体優性は世代を追って親子で連続して現れること、常染色体劣性は近親婚や保因者どうしの組合せで現れることが手がかりです。ダウン症候群の頻度は母体年齢とともに高まる点も押さえておきましょう。
| 分類 | 特徴 | 代表疾患 |
|---|---|---|
| 常染色体異常 | 1〜22番染色体の数・構造の異常 | ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー） |
| 性染色体異常 | X・Y染色体の数の異常 | ターナー症候群（45,X）、クラインフェルター症候群（47,XXY） |
| 伴性（X連鎖）劣性 | 男性に発症、女性は保因者 | 血友病A、デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| 常染色体優性 | 親子で連続して現れる、性差なし | マルファン症候群、ハンチントン病 |
| 常染色体劣性 | 保因者どうしから発症、近親婚で頻度上昇 | ウィルソン病、フェニルケトン尿症 |
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