QJ25A108　病理学概論

ターナー症候群は性染色体の一方が欠けた45,Xを基本とする染色体異常で、女性にのみ生じます。

先天性疾患に性差が生じるのは、原因が性染色体に関わる場合です。X連鎖（伴性）劣性遺伝の疾患は、X染色体を1本しかもたない男性で発症しやすく、血友病Aやデュシェンヌ型筋ジストロフィー、赤緑色覚異常が代表です。逆にターナー症候群は45,Xという核型そのものが女性型であり、定義上女性にのみみられます。低身長、性腺形成不全による二次性徴の欠如と原発性無月経、外反肘、翼状頸、大動脈縮窄などが特徴で、知能は保たれることが多いとされます。対をなすクラインフェルター症候群（47,XXY）は男性にのみ生じ、高身長と女性化乳房、性腺機能低下を示します。一方、口唇裂のような多因子遺伝の形態異常や、母体感染に由来する先天性風疹症候群は、性染色体に原因がないため女性に偏るとはいえません。