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理由で解く 作業療法士

QO60P093　臨床医学大要

出典：第60回作業療法士国家試験（2025）午後 問93
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
選択肢
1 遺伝性疾患である。
2 女性に多く発症する。
3 主に成人後に発症する。
4 感染が発症の契機となる。
5 平均寿命は約60歳である。
解答
正解1（遺伝性疾患である。）
解説

DMDはX連鎖劣性遺伝でジストロフィン遺伝子異常による。ほぼ男児に発症し幼児期から進行する。

Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)はX染色体上のジストロフィン遺伝子の異常による遺伝性疾患である。X連鎖劣性遺伝のため、原則として男児に発症し、女性は保因者となる。3〜5歳頃に登はん性起立(Gowers徴候)や動揺性歩行で気づかれ、進行性に筋力が低下する。心筋障害や呼吸筋障害を合併し、人工呼吸管理などの進歩で予後は改善したものの平均寿命は約60歳には達しない(おおむね30歳前後まで延伸)。したがって明確に正しいのは「遺伝性疾患である」である。

✓ 1. 正しい
遺伝性疾患である。
ジストロフィン遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝性疾患で正しい
✗ 2. 誤り
女性に多く発症する。
X連鎖劣性のため発症はほぼ男児、女性は保因者
✗ 3. 誤り
主に成人後に発症する。
幼児期(3〜5歳頃)に発症する
✗ 4. 誤り
感染が発症の契機となる。
遺伝子異常が原因で感染は契機ではない
✗ 5. 誤り
平均寿命は約60歳である。
呼吸・循環管理で予後改善も約60歳には及ばない
ポイント
  • DMD=ジストロフィン遺伝子異常
  • X連鎖劣性遺伝で男児に発症
  • Gowers徴候・動揺性歩行
  • 心筋・呼吸筋障害を合併
比較表
Duchenne型とBecker型の比較
項目Duchenne型Becker型
遺伝形式X連鎖劣性X連鎖劣性
ジストロフィンほぼ欠損量的減少/質的異常
発症幼児期学童〜成人
進行速い緩徐
キーワード
Duchenne型筋ジストロフィー ジストロフィン X連鎖劣性遺伝 Gowers徴候
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