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理由で解く 臨床医学各論
Q1168 神経疾患
出典：鍼灸 第22回(2014) 問題63
問題
デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。
選択肢
1
女性に多い。
2
関節の拘縮のため踵足になる。
3
ガワーズ徴候がみられる。
4
血清 CK 値は正常である。
解答
正解3（ガワーズ徴候がみられる。）
解説
✗ 1. 誤り
女性に多い。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性（伴性劣性）遺伝であるため、ほぼ男児のみに発症する。 女性は保因者となるが、通常は発症しない。約3,000〜4,000男児出生に1人の頻度で発生する。
✗ 2. 誤り
関節の拘縮のため踵足になる。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーではアキレス腱の短縮により尖足をきたす。踵足ではない。 関節の拘縮は進行とともに顕著となり、脊柱の側彎なども伴う。
✓ 3. 正しい
ガワーズ徴候がみられる。
ガワーズ徴候（登攀性起立）はデュシェンヌ型筋ジストロフィーに特徴的な所見である。 床から立ち上がる際に、骨盤帯筋群の筋力低下のため、両手を膝に当てて自分の体をよじ登るように起き上がる動作をいう。 本疾患では近位筋の筋力低下が進行性にみられ、3歳頃までに歩行障害で発症し、12歳までに歩行不能となる。
✗ 4. 誤り
血清 CK 値は正常である。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは筋線維の壊死・変性により血清CK（クレアチニンキナーゼ）値は正常の10倍以上に著明に上昇する。 CK高値は発症前から認められ、早期診断の手がかりとなる。
ポイント
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーの3大特徴は「ガワーズ徴候（登攀性起立）」「腓腹筋仮性肥大」「血清CK著明高値」である
- 尖足と踵足の混同に注意する。アキレス腱短縮による「尖足」（底屈位拘縮）が正しく、「踵足」（背屈位拘縮）は誤り
- X連鎖劣性遺伝で男児にのみ発症し、3歳頃までに歩行障害で発症、12歳までに歩行不能となる経過も重要
- 重要用語: ガワーズ徴候, 腓腹筋仮性肥大, 尖足, X連鎖劣性遺伝 を正確に理解しておくこと。
比較表
| 項目 | デュシェンヌ型の特徴 |
|---|---|
| 遺伝形式 | X連鎖劣性遺伝（男児に発症） |
| 発症時期 | 3歳頃まで |
| 特徴的所見 | ガワーズ徴候・腓腹筋仮性肥大・尖足 |
| 血清CK | 著明高値（正常の10倍以上） |
| 歩行不能 | 12歳までに |
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鍼灸 第22回(2014) 問題63｜デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。
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