Q1142　神経疾患

✗ 2. ✗ 正しい。ハンチントン舞踏病は不随意運動（舞踏病様運動）とともに進行性の認知症を呈する常染色体優性遺伝の変性疾患である。CAGリピートの異常伸長が原因で、線条体（尾状核・被殻）の小型神経細胞と大脳皮質の神経細胞が変性し、不随意運動・精神症状（易怒性・抑うつ）・認知症が出現する。30〜50歳代に発症することが多い。

✗ 3. ✗ 正しい。アルツハイマー病は大脳皮質のびまん性変性により進行性認知症をきたす代表的疾患である。病理学的に老人斑（アミロイドβ蛋白の沈着）とアルツハイマー神経原線維変化（タウ蛋白の異常リン酸化）が特徴的で、記憶障害（特に近時記憶）、失見当識、失語・失行・失認などの大脳皮質症状を呈する。

✗ 4. ✗ 正しい。ウイルソン病（肝レンズ核変性症）は銅代謝異常により全身に銅が蓄積する常染色体劣性遺伝の疾患である。肝硬変、錐体外路徴候（振戦、ジストニア、アテトーゼ）、カイザー・フライシャー角膜輪を呈し、精神症状や認知機能低下を伴うことがある。若年発症（小児〜青年期）で、学業成績の低下や感情・性格変化として初発することがある。