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理由で解く 解剖学
Q0008 人体の構成
出典：あマ指 第23回(2015) 問題16
問題
ダウン症において異常があるのはどれか。
選択肢
1
13 番常染色体
2
18 番常染色体
3
21 番常染色体
4
22 番常染色体
解答
正解3（21 番常染色体）
解説
✗ 1. 誤り
13 番常染色体
13番のトリソミーはパトー症候群と呼ばれる別の染色体異常で、重度の中枢神経系・心血管系奇形を伴い予後は厳しい。ダウン症で異常があるのは21番である。
✗ 2. 誤り
18 番常染色体
18番のトリソミーはエドワーズ症候群で、多臓器の重篤な奇形を伴い、生後1年以内の生存率が著しく低い。ダウン症は21番の異常であり18番ではない。
✓ 3. 正しい
21 番常染色体
ダウン症は21番染色体が1対（2本）ではなく3本ある21トリソミーで、頻度は1,000人に1人とされ、特有の顔貌と知能の低下が見られる。21番上の遺伝子が過剰発現する結果、眼瞼裂が外上方に上がる・扁平な顔貌などの特徴的顔貌、筋緊張低下、発達遅滞、先天性心疾患（心内膜床欠損症など）、消化管奇形、白血病の発症率上昇、早発性アルツハイマー病など多彩な症状をきたす。母親の加齢とともに発生頻度が上昇する。
✗ 4. 誤り
22 番常染色体
22番の異常はダウン症とは無関係である。ヒトの常染色体は22対（44本）あるが、ダウン症の原因は21番のトリソミーである。22番と21番は番号が近いため混同しやすい。
ポイント
- ダウン症は21番常染色体が3本ある21トリソミーで、特有の顔貌と知能低下を呈する。
- 覚え方のコツ: 「ダウン＝21」「パトー＝13」「エドワーズ＝18」の3大常染色体トリソミーを数字でセット記憶。頻度はダウン症が最多（1/1000）。
- 関連知識: 染色体異常は体細胞分裂・減数分裂時の不分離で発生。ダウン症は母親の高齢妊娠で頻度が上昇する。
- よくある間違い: 「21対」と「21番」の混同／「22番」と取り違える／性染色体異常（ターナー・クラインフェルター）と常染色体異常を混同。
- 臨床応用: ダウン症児は先天性心疾患（心内膜床欠損など）・消化管奇形・白血病・早発アルツハイマー病のリスクが高く、生涯にわたる医療管理が必要。
比較表
| 症候群 | 染色体異常 | 主な症状 | 頻度 |
|---|---|---|---|
| ダウン症 | 21トリソミー | 特有の顔貌・知能低下・心奇形 | 1/1000 |
| エドワーズ症候群 | 18トリソミー | 多臓器奇形・短命 | まれ |
| パトー症候群 | 13トリソミー | 重度奇形・短命 | まれ |
| ターナー症候群 | 45, XO | 低身長・卵巣発育不全 | 女性のみ |
| クラインフェルター症候群 | 47, XXY | 知能障害・精巣発育不全 | 男性のみ |
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あマ指 第23回(2015) 問題16｜ダウン症において異常があるのはどれか。
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