学習トップ ／ 理由で解く 柔道整復師 ／ 病理学概論 ▸ §10 先天性異常 ／ QJ32A128
理由で解く 柔道整復師
マルファン症候群は染色体上の1つの遺伝子の変異による疾患で、染色体の本数は46本と正常である。他の3つはいずれも染色体の数そのものに異常がある。
遺伝性疾患は、染色体レベルの異常（数の異常＝異数性、構造の異常）と、染色体の本数は正常なまま塩基配列だけが変わる単一遺伝子病に大別される。染色体の数の異常は減数分裂時の不分離によって生じることが多く、母体年齢の上昇が危険因子となる。ダウン症候群は21番染色体が3本になるトリソミーで47本、ターナー症候群はX染色体が1本しかないモノソミーで45本、クラインフェルター症候群はX染色体が余分にある47,XXYで47本である。これに対しマルファン症候群は15番染色体上のフィブリリン-1をコードする遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝疾患で、染色体を数えても46本ある。「数える問題か、配列の問題か」で分ければ迷わない。
| 疾患 | 核型 | 染色体数 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|
| ダウン症候群 | 47,+21（21トリソミー） | 47本 | 特徴的顔貌、筋緊張低下、知的障害、先天性心疾患、単一手掌屈曲線（猿線） |
| ターナー症候群 | 45,X | 45本 | 女性型、低身長、翼状頸、原発性無月経 |
| マルファン症候群 | 46,XX / 46,XY（正常） | 46本 | 高身長、クモ状指、水晶体亜脱臼、大動脈基部拡張 |
| クラインフェルター症候群 | 47,XXY | 47本 | 男性型、高身長、精巣萎縮・無精子症、女性化乳房 |
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