QJ26A096　病理学概論

選択肢のうち、遺伝子の変化が世代を越えて伝わり、一定の家系内に繰り返し患者が現れるのは血友病Aである。血友病Aは第Ⅷ因子遺伝子の異常によるX連鎖劣性（伴性劣性）遺伝疾患で、保因者の母から男児へ受け継がれる。

先天異常は成り立ちで三つに仕分けると迷わない。第一に、遺伝子そのものの変化が親から子へ伝わる遺伝性疾患。第二に、配偶子ができるときの染色体不分離など、その個体で偶発的に起きる染色体異常。第三に、胎内の感染・薬物・放射線・アルコールなど環境要因による胎芽病・胎児病である。「一定の家系内に発生する」という条件を満たすのは第一の型だけで、あとの二つは原則として孤発性に起こる。血友病Aの遺伝子はX染色体上にあり、男性はX染色体を1本しか持たないため変異Xを1本受け取っただけで発病し、女性は2本のうち片方が正常なら保因者にとどまる。その結果、家系図では母方をたどって男性の患者が並ぶという特徴的な形を示す。関節内出血や筋肉内出血を繰り返すため、施術に際しては出血既往と補充療法の状況を確認し、強い圧迫や急激な他動運動を避けて主治医と連携する。