学習トップ ／ 関連図（図解ライブラリ） ／ 図 01-1-09
かずひろ解剖学 図解ライブラリ
ダウン症（21トリソミー）
図 01-1-09
この図の解説
この図はヒトの染色体を大きさの順に並べた核型で、まず注目したいのは21番の欄である。ほかの番号がすべて2本ずつ対をなすのに対し、21番だけが3本並んでいる。これがダウン症の原因となる「21トリソミー」である。次に一番右下のXYを見ると、X染色体とY染色体が1本ずつ組み合わさっており、この核型が男性のものだと分かる。ヒトの染色体は全部で46本、22対の常染色体と1対の性染色体からなるが、本来2本であるべき21番が1本多い47本になっている。染色体が3本になる状態をトリソミーといい、ダウン症は特有の顔貌と知能の低下を伴い、頻度はおよそ1,000人に1人とされる。染色体異常は流産の原因にもなるが、成長して先天異常をもって生まれることもある。
学習の要点
- ダウン症は21番染色体が2本ではなく3本になる21トリソミーが原因で、頻度は約1,000人に1人。
- 覚え方のコツ: トリ(tri=3)ソミーで「3本」、モノ(mono=1)ソミーで「1本」。数字の接頭語で本数が分かる。
- 関連知識: 卵子や精子をつくる減数分裂では染色体が半分の23本になるが、この分配がうまくいかないと本数の過不足が生じる。
- よくある間違い: ターナー症候群(X1本)やクラインフェルター症候群(XXY)は性染色体の異常で、ダウン症の常染色体異常とは区別する。
- 臨床応用: 特有の顔貌・発達の特徴を理解しておくと、施術時に患者背景を踏まえた対応がしやすい。
比較表
| 疾患 | 異常のある染色体 | 核型のポイント |
|---|---|---|
| ダウン症 | 21番(常染色体) | 21番が3本(トリソミー) |
| ターナー症候群 | 性染色体 | X染色体が1本のみ |
| クラインフェルター症候群 | 性染色体 | XのほかにXがもう1本(XXY) |
確認問題（選ぶと正解が分かります）
ダウン症の原因として正しいのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
ダウン症の発生頻度は、およそ（ ）人に1人とされる。
答えを見る
答え: 1,000
この図の核型は性染色体がXとYの組み合わせであり、男性のものである。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
X染色体が1本しかなく、身長が伸びず卵巣の発育も悪い性染色体異常はどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
トリソミーとは、ある番号の染色体が通常の2本ではなく3本存在する状態をいう。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
クラインフェルター症候群の性染色体構成として正しいのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
この図が出てくる問題（2問）
柔道整復師
- 性染色体異常はどれか。 （第28回柔道整復師国家試験（2020）午前 問96）
鍼灸・あん摩マッサージ指圧師
- ダウン症において異常があるのはどれか。 （あマ指 第23回(2015) 問題16）