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かずひろ解剖学 図解ライブラリ
ターナー症候群
図 01-1-08
この図の解説
この図はヒトの染色体を1番から順に並べた核型で、ターナー症候群の例を示している。まず1〜22番の常染色体を確認すると、正常と同じく2本ずつ対をなしている。注目すべきは右下の性染色体で、通常なら2本あるはずのところにX染色体が1本しか描かれていない。これが「X染色体が1本しかないモノソミー(XO)」であり、核型は45,Xと表される。正常な体細胞の染色体は46本だが、ターナー症候群では性染色体が1本欠けて45本となる。図の吹き出しにあるように、出生女児およそ1,000人に1人にみられ、低身長が全症例に現れる。さらに卵巣が正常に発達しないためエストロゲンが不足し、月経不順や不妊をきたすことがある。染色体を大きさ順に並べて眺めれば、「対になっていないのはどこか」を目で追うだけで異常が判別できる。
学習の要点
- ターナー症候群はX染色体が1本しかない45,Xのモノソミーで、女性にみられ低身長と卵巣発育不全が特徴。
- 覚え方のコツ: ターナーは性染色体を1本"引く"→45,X(46−1)、クラインフェルターは1本"足す"→47,XXY(46+1)と数で対比する。
- 関連知識: 卵巣が育たないとそこから出る女性ホルモン(エストロゲン)が不足し、月経不順や不妊につながる。
- よくある間違い: 男性の性染色体異常であるクラインフェルター症候群(47,XXY・精巣発育不全)と取り違えやすい。
- 臨床応用: 低身長を訴える女児の背景にある疾患として知られ、全身状態を把握するうえで押さえておきたい。
比較表
| 疾患 | 核型 | 異常のある染色体 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|
| ダウン症 | 47,+21 | 21番常染色体が3本(トリソミー) | 特有の顔貌・知能低下、1,000人に1人 |
| ターナー症候群 | 45,X | X染色体が1本(モノソミー) | 低身長・卵巣発育不全(女性) |
| クラインフェルター症候群 | 47,XXY | X染色体が過剰(XXY) | 精巣発育不全・知能障害(男性) |
確認問題（選ぶと正解が分かります）
ターナー症候群の核型として正しいのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
ターナー症候群は、性染色体のうち（ ）染色体が1本しかないモノソミー(XO)で、核型は45,Xと表される。（ ）に入る語を答えよ。
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答え: X
ターナー症候群では低身長がみられ、卵巣の発育が悪い。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
ターナー症候群について誤っているのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
正常なヒトの体細胞の染色体数と、そのうち男女で共通する常染色体の対の数の組み合わせで正しいのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）