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かずひろ解剖学 図解ライブラリ
クラインフェルター症候群
図 01-1-06
この図の解説
この図は染色体を大きさの順に並べた核型で、1〜22番の常染色体は形の同じ2本ずつが対をなして並んでいる。着目すべきは右下の性染色体の位置で、正常男性ならXYの2本のはずが、ここではX・X・Yの3本が並んでいる（XXY）。X染色体が1本多いため、染色体の総数は46本ではなく47本になる。これがクラインフェルター症候群で、男性の性染色体異常である。外見は男性だが精巣の発育不全があり、睾丸が小さく、無精子症や女性化乳房、知能障害を伴う。X染色体が1本しかないターナー症候群（女性・45本）や、21番染色体が3本になるダウン症（21トリソミー・47本）と並べて、どこが1本多い／少ないかを対比して覚えたい。
学習の要点
- クラインフェルター症候群は男性の性染色体異常で、XYにもう1本X染色体が加わったXXY型（染色体総数47本）である。
- 覚え方のコツ: Xが1本多いXXYがクラインフェルター、Xが1本足りない（X1本）のがターナー。＋1と−1で対にして覚える。
- 関連知識: 余分なX染色体により精巣の発育が妨げられ、精子をつくれない無精子症や女性化乳房が生じる。精巣・乳腺の発育と結びつけて理解する。
- よくある間違い: 同じ性染色体異常のターナー症候群と取り違えやすい。クラインフェルターは男性、ターナーは女性で、Xの過剰か不足かが逆。
比較表
| 疾患 | 染色体異常 | 染色体数 | 性別 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|---|
| ダウン症 | 21番が3本（21トリソミー） | 47本 | 男女とも | 特有の顔貌・知能の低下 |
| ターナー症候群 | X染色体が1本のみ | 45本 | 女性 | 低身長・卵巣の発育不全 |
| クラインフェルター症候群 | X染色体が1本過剰（XXY） | 47本 | 男性 | 精巣の発育不全・無精子症・女性化乳房・知能障害 |
確認問題（選ぶと正解が分かります）
クラインフェルター症候群でみられる性染色体の組み合わせはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
ヒトの体細胞の染色体は（ ）本で、22対の常染色体と1対の性染色体からなる。空欄に入る数字を答えよ。
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答え: 46
クラインフェルター症候群は女性にみられる性染色体異常で、卵巣の発育不全を特徴とする。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
染色体異常について、誤っているのはどれか。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
クラインフェルター症候群の外見上の性別は、男性か女性か。
✓ 正解！✗ 不正解（緑が正解）
ヒトの46本の染色体のうち、男女に共通する22対を（①）染色体、男女で異なる1対を（②）染色体という。①②に入る語を答えよ。
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答え: ①常 ②性