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教科書ドリル 臨床医学各論
Q11G020 神経疾患
問題
筋強直性ジストロフィーの特徴として正しいのはどれか。
選択肢
1把握筋強直(握った手を離せない)・特有の顔貌・白内障・心伝導障害
2生下時筋緊張低下
3X連鎖劣性遺伝
4腓腹筋仮性肥大が顕著
解答
正解1
解説
筋強直性ジストロフィー(DM1、DMPK遺伝子CTGリピート伸長、常染色体優性)は把握筋強直(グリップミオトニア、握った手を離せない)、顔面筋萎縮による特徴的顔貌(斧状顔貌)、前頭部禿髪、白内障、心伝導障害、糖尿病、精神発達遅滞(先天型)が特徴。10〜30代発症が多い。腓腹筋仮性肥大はDMD・BMDで顕著。
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筋強直性ジストロフィーの特徴として正しいのはどれか。
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