学習トップ / 教科書ドリル 臨床医学各論 / 第11章 ▸ G. 筋疾患 / Q11G021
教科書ドリル 臨床医学各論
「4歳男児。最近歩行時によく転び、階段昇降が困難となってきた。床から立ち上がる際には両手で太腿を押して起立する。ふくらはぎが不自然に太く固い。」最も考えられる疾患はどれか。
男児、3〜5歳発症、動揺性歩行、起立困難(Gower徴候=登はん性起立)、腓腹筋仮性肥大はDuchenne型筋ジストロフィーの典型像。CK著明高値、筋電図筋原性変化、筋生検ジストロフィン欠損、ジストロフィン遺伝子検査で確定。治療はステロイド(進行抑制)、呼吸・心機能サポート、対症療法。

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