Q11G016　神経疾患

先天性筋ジストロフィーは常染色体劣性遺伝で、生下時からの筋緊張低下(floppy infant)、高度の精神発達遅滞、運動能力の獲得遅延(起立・歩行に到達しない例多)、顔面筋障害、巨舌を伴うことが多い。福山型先天性筋ジストロフィーは日本で最多の型で、脳形態異常・精神発達遅滞を伴う。男女を問わず約20,000出生に1発生。