Q11G015　神経疾患

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)は常染色体優性遺伝(第4染色体長腕4q35のD4Z4リピート欠失)、10代以降発症、顔面筋・肩甲帯筋・上腕筋の筋力低下が特徴。翼状肩甲(肩甲骨が突出する)、ミオパチー顔貌(眼輪筋・口輪筋麻痺で閉眼困難・兎眼・横笑い・口笛吹けない・ストロー飲めない)、腓腹筋仮性肥大ありが特徴的所見。進行は緩徐で寿命は比較的保たれる。