学習トップ / 教科書ドリル 臨床医学各論 / 第11章 ▸ G. 筋疾患 / Q11G011
教科書ドリル 臨床医学各論
DMDの診断に重要な血液検査所見はどれか。
DMDでは筋線維の壊死・再生が活発なため、血清CK値が正常の10倍以上(通常数千〜数万IU/L)に著明上昇する。これは発症前から検出可能で、学童期の検診でCK高値からDMDが発見されることもある。ALT、AST、LDH、アルドラーゼも上昇。確定診断は遺伝子検査(ジストロフィン遺伝子欠失・変異)と筋生検(ジストロフィン染色欠損)で行う。

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