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教科書ドリル 臨床医学各論
Q11G009 神経疾患
問題
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)の遺伝形式はどれか。
選択肢
1常染色体優性遺伝
2常染色体劣性遺伝
3X連鎖劣性遺伝
4ミトコンドリア遺伝
解答
正解3
解説
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)はジストロフィン遺伝子(Xp21、世界最大の遺伝子)の変異によるX連鎖劣性遺伝疾患。ほぼ全例が男児で発症し、約3,000〜4,000男児出生に1の頻度で最も多い筋ジストロフィー型である。女性保因者は無症状(ただし散発例・遺伝子変異例の可能性あり)。Becker型(BMD)は同じジストロフィン遺伝子の軽症型変異でDMDより軽症。
解説画像
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)の遺伝形式はどれか。
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