次の患者で最も疑われる疾患はどれか。「3歳の男児。2歳頃から打撲部に広範な皮下血腫が出現し、最近は膝関節の腫脹・疼痛を繰り返すようになった。抜歯後にも止血困難となり輸血を要した。母方の叔父が乳児期から同様の出血傾向で凝固因子補充療法を受けている。検査で血小板数 28万/μL(正常)、PT 13秒(正常)、APTT 82秒(延長・基準値23-35)、出血時間正常、第VIII因子活性 0.5%(重症低値)。」

Question

次の患者で最も疑われる疾患はどれか。
「3歳の男児。2歳頃から打撲部に広範な皮下血腫が出現し、最近は膝関節の腫脹・疼痛を繰り返すようになった。抜歯後にも止血困難となり輸血を要した。母方の叔父が乳児期から同様の出血傾向で凝固因子補充療法を受けている。検査で血小板数 28万/μL(正常)、PT 13秒(正常)、APTT 82秒(延長・基準値23-35)、出血時間正常、第VIII因子活性 0.5%(重症低値)。」

Accepted Answer

3　男児乳幼児期発症+**関節内血腫(膝)**+皮下血腫+抜歯後止血困難+母方叔父同症(X連鎖劣性の隔世遺伝パターン)+**APTT延長・PT正常・血小板正常・出血時間正常**+**第VIII因子活性著低(<1%、重症型)**は血友病A重症型の典型像。治療は第VIII因子製剤の定期補充療法(予防投与)で、関節内出血予防と血友病性関節症進行抑制を目指す。出血時はオンデマンド投与。鍼灸師・あはき師は凝固障害患者への施術で関節内出血・筋肉内出血を誘発しないよう注意が必要。