学習トップ / 教科書ドリル 臨床医学各論 / 第10章 ▸ D. 出血性素因 / Q10D015
教科書ドリル 臨床医学各論
血友病の遺伝形式として**正しい**のはどれか。
血友病A・血友病Bともに**X連鎖(伴性)劣性遺伝**で、X染色体上の第VIII因子遺伝子(Xq28)または第IX因子遺伝子(Xq27)の異常で発症する。**男性(XY)は1本のX染色体異常で発症**、**女性(XX)は保因者**(1本異常、もう1本が正常)となり原則発症しない。ただし保因者女性の一部は因子活性が低値となり軽度の出血傾向を示すことがある。女性ホモ接合(両親がともに保因者または血友病、極めて稀)で発症例の報告あり。家系図では**隔世遺伝(母方祖父→母保因→息子発症)のパターン**が特徴。

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