学習トップ教科書ドリル 臨床医学各論第10章 ▸ D. 出血性素因 / Q10D015

教科書ドリル 臨床医学各論

Q10D015 血液造血器疾患

問題

血友病の遺伝形式として**正しい**のはどれか。

選択肢
1常染色体優性遺伝
2常染色体劣性遺伝
3X連鎖(伴性)劣性遺伝
4ミトコンドリア遺伝
解答
正解3
解説

血友病A・血友病Bともに**X連鎖(伴性)劣性遺伝**で、X染色体上の第VIII因子遺伝子(Xq28)または第IX因子遺伝子(Xq27)の異常で発症する。**男性(XY)は1本のX染色体異常で発症**、**女性(XX)は保因者**(1本異常、もう1本が正常)となり原則発症しない。ただし保因者女性の一部は因子活性が低値となり軽度の出血傾向を示すことがある。女性ホモ接合(両親がともに保因者または血友病、極めて稀)で発症例の報告あり。家系図では**隔世遺伝(母方祖父→母保因→息子発症)のパターン**が特徴。

解説画像
血友病の遺伝形式として**正しい**のはどれか。 解説図
血友病の遺伝形式として**正しい**のはどれか。
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