Q10B008　血液造血器疾患

慢性骨髄性白血病(CML)の95%以上に**t(9;22)転座=フィラデルフィア染色体**を認める。9番染色体上のABL遺伝子と22番染色体上のBCR遺伝子が融合し、**BCR-ABL融合遺伝子**が生成される。その産物は恒常的に活性化するチロシンキナーゼで、造血細胞増殖シグナルが持続的に入ることで白血球が無秩序増殖する。CML診断と治療のキーである。選択肢1はバーキットリンパ腫(MYC-IGH)、選択肢3は急性前骨髄球性白血病(APL、PML-RARA)、選択肢4は骨髄異形成症候群。