Q06B020　内分泌疾患

わが国では生後4~7日に全新生児を対象とした新生児マススクリーニングが実施され、ろ紙血でTSHなどが測定される。クレチン症は約3,000~5,000人に1人の頻度で、早期にレボチロキシン補充を開始すれば身体・知能発達とも正常に達しうる。他にフェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・先天性副腎過形成症などもスクリーニング対象疾患である。