QO57A088　臨床医学大要

骨形成不全症はⅠ型コラーゲン異常による遺伝性疾患。易骨折・青色強膜・難聴が特徴で、骨折は成長とともに減少。

骨形成不全症は主にⅠ型コラーゲンの遺伝子異常（多くは常染色体顕性遺伝）による全身性結合組織疾患で、易骨折性・青色強膜・進行性の難聴（耳硬化症様）を三徴とする。骨の脆弱性から四肢・脊柱の変形をきたしやすい。骨折頻度は骨端線が閉鎖し骨量が増える思春期以降にむしろ減少する傾向がある。発生頻度は約2万人に1人程度で、1,000人あたり数人という高頻度ではない。