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理由で解く 作業療法士
カフェオレ斑は神経線維腫症(NF1、von Recklinghausen病)の代表的皮膚所見である。
神経線維腫症1型(NF1)は常染色体顕性遺伝の母斑症で、境界明瞭な淡褐色のカフェオレ斑、多発する神経線維腫、腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑、虹彩結節(Lisch結節)などを特徴とし、一部で学習障害・知的障害を伴う。カフェオレ斑が診断基準に含まれるのはこの疾患であり、正解は2である。他疾患もそれぞれ特徴的な皮膚・身体所見や染色体異常を示すがカフェオレ斑は特徴的でない。
| 疾患 | 特徴的所見 |
|---|---|
| 神経線維腫症(NF1) | カフェオレ斑・神経線維腫 |
| 結節性硬化症 | 白斑・顔面血管線維腫・てんかん |
| ネコ鳴き症候群 | 5p欠失・猫様啼泣 |
| Williams症候群 | 妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄 |
| Prader-Willi症候群 | 筋緊張低下・過食性肥満 |
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