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理由で解く 臨床医学各論
Q1049 血液・造血器疾患
出典：鍼灸 第34回(2026) 問題67
問題
血友病について正しいのはどれか。
選択肢
1
男児よりも女児に多い。
2
X連鎖性潜性遺伝する。
3
血液凝固第Ⅶ因子の欠乏に起因する。
4
皮膚表面の紫斑が主症状である。
解答
正解2（X連鎖性潜性遺伝する）
解説
✗ 1. 誤り
男児よりも女児に多い。
血友病は男児に多く、女児にはまれである。血友病はX連鎖性潜性（劣性）遺伝の疾患であり、X染色体上にある凝固因子の遺伝子変異が原因である。男性はX染色体が1本のみであるため、変異があれば発症する。女性は通常保因者（キャリア）となり、発症はまれである。
✓ 2. 正しい
X連鎖性潜性遺伝する。
血友病はX連鎖性潜性（劣性）遺伝する疾患である。血友病Aは第VIII因子、血友病Bは第IX因子の遺伝子がX染色体上にあり、これらの遺伝子変異により発症する。母親が保因者の場合、息子の50%が発症し、娘の50%が保因者となる。
✗ 3. 誤り
血液凝固第Ⅶ因子の欠乏に起因する。
血友病は第Ⅶ因子の欠乏ではなく、第VIII因子（血友病A）または第IX因子（血友病B）の欠乏に起因する。血友病Aが血友病全体の約80%を占める。第VII因子の欠乏は別の凝固異常症である。
✗ 4. 誤り
皮膚表面の紫斑が主症状である。
血友病の主症状は皮膚表面の紫斑ではなく、深部出血（関節内出血・筋肉内出血）である。血友病は凝固因子の欠乏による凝固障害であり、出血は深部組織に起こる。関節内出血（血友病性関節症）が最も特徴的で、反復すると関節の変形・拘縮を来す。皮膚の紫斑は血小板減少症（ITPなど）に特徴的な出血症状である。
ポイント
- 血友病はX連鎖性潜性（劣性）遺伝で男性に発症し、血友病A（第VIII因子欠乏）が全体の約80%を占める。
- 主症状は関節内出血・筋肉内出血（深部出血）であり、皮膚の紫斑は血小板減少症（ITP）の症状である。
- 第VII因子の欠乏ではない点に注意する（第VIII因子＝血友病A、第IX因子＝血友病B）。
- 重要用語: X連鎖性潜性遺伝、第VIII因子、第IX因子、関節内出血、深部出血 を正確に理解しておくこと。
比較表
| 項目 | 血友病（凝固因子障害） | 血小板減少性紫斑病 |
|---|---|---|
| 出血の部位 | 深部出血（関節・筋肉） | 皮膚・粘膜出血（紫斑・点状出血） |
| 出血の特徴 | 遅発性、大量 | 即時性、少量多発 |
| 検査所見 | APTT延長、PT正常 | 血小板数減少 |
| 代表疾患 | 血友病A/B | ITP, TTP |
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鍼灸 第34回(2026) 問題67｜血友病について正しいのはどれか。
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