QP61A097　臨床医学大要

Wilson病は銅代謝異常。銅が肝・脳・角膜に蓄積し肝障害・錐体外路症状・Kayser-Fleischer輪を生じる。

Wilson病はATP7B遺伝子異常による常染色体潜性遺伝の銅代謝異常症である。胆汁への銅排泄障害とセルロプラスミンへの銅取り込み障害により、体内に銅が過剰に蓄積する。銅は肝(肝硬変・肝障害)、脳の大脳基底核(振戦・固縮などの錐体外路症状・構音障害)、角膜(Kayser-Fleischer輪)に沈着する。治療は銅キレート薬(D-ペニシラミンなど)や亜鉛製剤で銅の排泄促進・吸収抑制を図る。したがって代謝異常をきたす金属は銅である。