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理由で解く 理学療法士
Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝でジストロフィン蛋白が欠損し、幼児〜学童期に歩行障害が顕在化する。
Duchenne型筋ジストロフィーはX染色体上のジストロフィン遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝で、原則男児に発症する。ジストロフィン蛋白が欠損し筋線維が障害される。歩行の遅れや易転倒、登はん性起立（Gowers徴候）、動揺性歩行が幼児期から学童期に明らかになる。心筋障害（心筋症）は必発で予後を左右する。拘縮は下肢の尖足・股関節や膝関節の屈曲拘縮が主体で伸展拘縮ではない。5つの選択肢のうち発症時期に関する『学童期に発症』が相対的に正しい記述として正答とされる。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 遺伝形式 | X連鎖劣性（男児に発症） |
| 原因 | ジストロフィン蛋白の欠損 |
| 特徴的所見 | Gowers徴候、下腿仮性肥大、動揺性歩行 |
| 合併症 | 心筋症、呼吸筋障害 |
| 拘縮 | 尖足、股・膝屈曲拘縮 |
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