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理由で解く 理学療法士
Huntington病は第4染色体HTT遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、ほぼ全例が家族性。他は大半が孤発性。
Huntington病は原因遺伝子HTTのCAGリピート異常伸長による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、罹患者の子は50%の確率で発症する。したがって家族歴を有する家族性がほぼ全例を占める(3が正しい)。Parkinson病・多系統萎縮症・Lewy小体型認知症・筋萎縮性側索硬化症(ALS)はいずれも大半が孤発性で、家族性は一部(ALSで約5〜10%、Parkinson病で数%)にとどまる。舞踏運動・認知機能低下・精神症状を三主徴とし、世代を経るごとにリピートが延長し発症が早まる表現促進現象を示すのも特徴。
| 疾患 | 遺伝性の頻度 |
|---|---|
| Huntington病 | ほぼ全例が家族性(常染色体顕性) |
| Parkinson病 | 大半が孤発性 |
| 多系統萎縮症 | ほぼ孤発性 |
| ALS | 家族性は約5〜10% |
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