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理由で解く 理学療法士

QP52P087 臨床医学大要

出典:第52回理学療法士国家試験(2017)午後 問87
問題
家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
選択肢
1 Parkinson病
2 多系統萎縮症
3 Huntington病
4 Lewy小体型認知症
5 筋萎縮性側索硬化症
解答
正解3(Huntington病)
解説

Huntington病は第4染色体HTT遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、ほぼ全例が家族性。他は大半が孤発性。

Huntington病は原因遺伝子HTTのCAGリピート異常伸長による常染色体顕性(優性)遺伝疾患で、罹患者の子は50%の確率で発症する。したがって家族歴を有する家族性がほぼ全例を占める(3が正しい)。Parkinson病・多系統萎縮症・Lewy小体型認知症・筋萎縮性側索硬化症(ALS)はいずれも大半が孤発性で、家族性は一部(ALSで約5〜10%、Parkinson病で数%)にとどまる。舞踏運動・認知機能低下・精神症状を三主徴とし、世代を経るごとにリピートが延長し発症が早まる表現促進現象を示すのも特徴。

✗ 1. 誤り
Parkinson病
大半が孤発性。遺伝性(PARK関連)は一部
✗ 2. 誤り
多系統萎縮症
ほぼ孤発性の神経変性疾患
✓ 3. 正しい
Huntington病
常染色体顕性遺伝でほぼ全例が家族性
✗ 4. 誤り
Lewy小体型認知症
大半が孤発性
✗ 5. 誤り
筋萎縮性側索硬化症
家族性は約5〜10%で、大半が孤発性
ポイント
  • Huntington病=常染色体顕性遺伝、HTTのCAGリピート伸長
  • 三主徴:舞踏運動・認知機能低下・精神症状
  • 表現促進現象(世代を経て発症が早まる)
  • 他の神経変性疾患は大半が孤発性
比較表
神経変性疾患の遺伝性
疾患遺伝性の頻度
Huntington病ほぼ全例が家族性(常染色体顕性)
Parkinson病大半が孤発性
多系統萎縮症ほぼ孤発性
ALS家族性は約5〜10%
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