Aさん（50歳、男性、自営業）は妻（48歳）、長男（23歳、会社員）と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。Aさんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。 1か月後の定期受診のときに、Aさんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。看護師のAさんへの対応で適切なのはどれか。

Question

Accepted Answer

1（長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。）　発症前診断は本人の十分な理解と自発的意思に基づく自己決定が原則。まず長男自身の疾患理解の程度を確認することが適切。23歳の成人であり親の同意で受けさせるものではない。 発症前診断（無症状の血縁者に対する遺伝学的検査）は、検査の意味・結果がもたらす心理社会的影響を本人が十分理解したうえで、本人の自発的意思で受けるかどうかを決めることが遺伝カウンセリングの原則である。Aさんが「受けて欲しい」と望んでも、長男本人の意思が尊重されなければならない。看護師の対応としては、まず長男が疾患や発症前診断についてどの程度理解しているかを確認するよう勧めるのが適切である。長男は23歳の成人であり親の同意で検査を強制することはできない。また常染色体顕性（優性）遺伝の変異を保因すれば将来発症する可能性を評価できるため「予測できない」は誤りで、頭部CTは発症後の萎縮をみる画像検査で発症前の遺伝学的検査にはならない。 ✓ 1. 正しい 長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。 発症前診断は本人の十分な理解と自発的意思が前提であり、理解度の確認から始めるのは遺伝カウンセリングの原則に沿う ✗ 2. 誤り 長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。 原因遺伝子変異を保因していれば将来の発症可能性を評価でき、「予測できない」は誤り ✗ 3. 誤り 両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。 長男は23歳の成人で、発症前診断は本人の自己決定による。親の同意で受けさせるのは不適切 ✗ 4. 誤り 長男が頭部CT検査を受けることを勧める。 CTは発症後の小脳・脳幹萎縮を評価する検査で、無症状者の発症前診断（遺伝学的検査）にはならない

種類	対象	目的
確定診断	発症者	診断の確定
発症前診断	無症状の血縁者	将来の発症可能性の評価