Q109A085　疾病の成り立ちと回復の促進

※本問は複数正答（厚生労働省が複数の組合せを正解と認定）。【2・3】／【2・4】／【3・4】 のいずれの組合せでも正解。

もやもや病は内頸動脈終末部を中心とする進行性の狭窄・閉塞と脳底部の異常血管網（もやもや血管）を特徴とする原因不明の脳血管疾患で、指定難病であり遺伝的要因（RNF213など）が関与する。

もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）は、両側内頸動脈終末部から前・中大脳動脈起始部にかけての進行性の狭窄・閉塞と、それを代償する脳底部の異常血管網（血管撮影で煙のようにみえる「もやもや血管」）を特徴とする原因不明の疾患で、指定難病に指定されている。RNF213遺伝子多型など遺伝的要因が関与し、家族内発症もみられる。小児では過換気（啼泣・熱いものを吹く）による虚血発作、成人では脳出血で発症しやすい。ウイルス感染が誘発するという確立した根拠はない。選択肢2・3・4はいずれも内容として正しく、正しい選択肢が3つあるため3通りの組合せが正解とされた。