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理由で解く 看護師国試
フェニルケトン尿症は先天性アミノ酸代謝異常で、未治療のままだと脳障害により知的障害を来す。
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、新生児期から治療（低フェニルアラニン食）をしないと不可逆的な知的障害を生じる。新生児マススクリーニングの対象疾患で、早期発見・食事療法により発症を予防できる。他の選択肢は成人以降に発症する精神疾患や認知症であり、生来の知的障害の原因ではない。
| 区分 | 特徴 | 代表例 |
|---|---|---|
| 知的障害（精神遅滞） | 発達期に生じる知的機能の遅れ | フェニルケトン尿症、ダウン症候群 |
| 認知症 | いったん獲得した知能の後天的低下 | Alzheimer病、Creutzfeldt-Jakob病 |
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