くる病の症状はどれか。

Question

くる病の症状はどれか。

Accepted Answer

3（0脚変形）　くる病は、ビタミンDの不足やリン代謝の異常により骨端軟骨の石灰化が障害される、成長期の骨疾患です。柔らかい骨に体重がかかって下肢が変形するため、O脚変形が典型で、正答は3です。 仕組みは一本道でつながります。ビタミンDが不足すると腸管からのカルシウム・リンの吸収が落ち、類骨（まだ石灰化していない骨基質）に石灰が沈着できません。成長軟骨帯では軟骨細胞が増えたまま石灰化せずに残るので、骨端線は幅広く不整に開き、その部分がふくらんで手関節・足関節の腫大や、肋骨と肋軟骨の境がこぶ状に並ぶ肋骨念珠（ロザリオ）として現れます。同時に骨全体が柔らかいため、歩き始めた児が体重をかけると下肢が弓なりに曲がり、O脚変形（内反膝）となります。ほかに大泉門の閉鎖遅延、頭蓋癆、亀背、低身長がみられます。血液検査では血清リンが低下し、骨代謝の亢進を反映してALPが高値を示すのが特徴です。治療はビタミンDの補充と日光浴が基本で、原因に応じてリン製剤を用います。 ✓ 3. 正しい 0脚変形 石灰化障害により骨が柔らかいまま荷重を受けるため、下肢が弓なりに変形してO脚（内反膝）となります。歩行開始後に目立ってくるのが典型で、手関節腫大・肋骨念珠・大泉門閉鎖遅延といった他の所見と合わせて診断されます。 ✗ 1. 誤り 青色強膜 青色強膜は骨形成不全症の所見です。I型コラーゲンの異常で強膜が薄くなり、下の脈絡膜が透けて青く見えます。易骨折性・難聴・歯牙形成不全を伴う点でくる病とは別の疾患です。 ✗ 2. 誤り 高身長 高身長はマルファン症候群の特徴で、クモ指、側弯、水晶体亜脱臼、大動脈瘤などを伴います。くる病では成長軟骨帯の骨化が障害されるため、むしろ低身長となります。 ✗ 4. 誤り 皮膚の色素斑 カフェオレ斑に代表される皮膚の色素斑は、神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）や、線維性骨異形成を伴うマックーン・オルブライト症候群でみられます。くる病の症状ではありません。

所見	代表疾患	背景
O脚変形・肋骨念珠・手関節腫大	くる病	ビタミンD欠乏などによる骨端軟骨の石灰化障害
青色強膜・易骨折性・難聴	骨形成不全症	I型コラーゲンの異常
高身長・クモ指・水晶体亜脱臼	マルファン症候群	フィブリリンの異常（結合組織疾患）
カフェオレ斑・皮膚神経線維腫・側弯	神経線維腫症1型	神経堤由来組織の異常