QJ26A107　病理学概論

家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）はAPC遺伝子の異常による常染色体優性（顕性）遺伝疾患である。したがって正しいのは4である。

遺伝形式は「どの染色体に乗るか（常染色体かX染色体か）」と「1本の異常で発病するか（優性・顕性）、2本そろって初めて発病するか（劣性・潜性）」の掛け合わせで整理する。常染色体優性遺伝では、患者の子に約1/2の確率で伝わり、男女差なく、世代を飛ばさずに各世代へ患者が現れるのが特徴で、マルファン症候群・家族性大腸ポリポーシス・軟骨無形成症・遺伝性球状赤血球症などが該当する。常染色体劣性遺伝は両親が保因者のときに約1/4の確率で発病し、世代を飛ばして現れる（フェニルケトン尿症など）。X連鎖劣性遺伝では、X染色体を1本しか持たない男性が変異Xを受け取ると発病し、女性は片方が正常なら保因者にとどまるため、患者は男性に偏る。家族性大腸ポリポーシスでは思春期以降に大腸へ100個を超える腺腫が生じ、放置すればほぼ確実に癌化するため、家族歴のある人は若い時期からの定期的な大腸内視鏡検査と、必要に応じた予防的手術について専門医と相談することが勧められる。