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教科書ドリル 臨床医学総論
Q045005 全身の診察
問題
マルファン症候群の特徴として誤っているのはどれか。
選択肢
1四肢が長く身長が高い
2指趾が細長い(くも指・趾症)
3先天性心疾患を伴うことが多い
4下垂体機能亢進が原因である
解答
正解4
解説
マルファン症候群は**フィブリリン-1遺伝子(FBN1)変異**による常染色体優性遺伝の結合組織疾患で、下垂体機能亢進とは無関係。四肢長(蜘蛛様体型)、くも指・くも趾、**先天性心疾患(大動脈拡張・解離、僧帽弁逸脱)**、**眼症状(水晶体亜脱臼)**などを伴う。身長が高い点で巨人症と混同しやすいが、病態は全く異なる。
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マルファン症候群の特徴として誤っているのはどれか。
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