Q10A021　血液造血器疾患

遺伝性球状赤血球症は赤血球膜骨格蛋白(スペクトリン・アンキリン・バンド3等)の先天的異常で赤血球が球状化し、脾臓を通過する際に破壊される常染色体優性遺伝性疾患。先天性溶血性貧血の70-80%を占める。**脾臓摘出**で破壊部位がなくなり溶血が著明に改善するため根治的治療として有効(赤血球の球状化自体は残るが脾で壊されなくなる)。診断には**赤血球浸透圧抵抗試験で減弱**を認める。ステロイドはAIHAに有効だがHSには無効。