Q07B009　代謝栄養疾患

**家族性高コレステロール血症(FH)**は**LDL受容体遺伝子異常**により肝でのLDL取り込みが障害され、血中LDLが著明高値となる遺伝性疾患。常染色体優性遺伝(ヘテロ接合体:約500人に1人、ホモ接合体:稀)。若年からの虚血性心疾患、アキレス腱黄色腫、角膜輪、皮膚黄色腫を特徴とする。診断はLDL高値+家族歴+黄色腫などで行われ、治療はスタチン+エゼチミブ、重症例でLDLアフェレーシスやPCSK9阻害薬を用いる。